La condición de portadora de hemofilia: un acercamiento a este colectivo en la Región de Murcia

La hemofilia, considerada como enfermedad rara, es un trastorno de la coagulación hereditario, en el que hay un déficit de factor VIII (hemofilia A) o factor IX (hemofilia B), que puede ser clasificada en base a los niveles plasmáticos de factor en grave (<1%), moderada (1-4%) o leve(>5%). Tiene un patrón de herencia ligado al sexo (cromosoma X). Por lo tanto, la mujer adquiere el papel de portadora de la enfermedad. No obstante, la portadora también presenta sintomatología, aumentando la probabilidad de hemorragia cuanto más bajo sea el nivel basal de factor de la coagulación. El objeto de este estudio ha sido el estudio de los casos de pacientes portadoras, que debido a complicaciones hemorrágicas por otros tratamientos, han sido detectadas por la Unidad de Hemofilia del HCUVA. De 3 portadoras, se presentan 2 casos clínicos, que reflejan una clínica similar a la descrita en la literatura. Los datos que ambos aportan junto con la revisión bibliográfica de literatura científica sobre el tema, permiten concluir que es necesario que la portadora sea tratada como una paciente y no como una mera transmisora. La realización de una historia clínica completa y la atención integral, son claves para prevenir complicaciones y aumentar el nivel de vida de la portadora. La enfermera tiene un importante rol en estos dos objetivos, ya sea mediante la investigación como mediante la atención clínica. No hay que olvidar la labor de las asociaciones de hemofilia en la atención e investigación.