Defectos congénitos de la glicosilación de localización en el citosol.

Los defectos congénitos de la glicosilación son enfermedades raras de causa genética producidas por defectos en la síntesis de glicanos o en su unión a glicoconjugados. Generalmente estos defectos se deben a un déficit enzimático total, parcial, de algunas de sus subunidades o de su correcto funcionamiento.Son enfermedades en auge de descubrimiento, gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva. Gran parte de ellas han sido descritas en la última década.