Identificación de mutaciones patogénicas en los genes PKD1 y PKD2 en pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante mediante la utilización de un nuevo panel de NGS para enfermedades renales hereditarias

Evaluación de un nuevo panel de genes mediante secuenciación masiva, para la determinación de mutaciones en los genes PKD1 y PKD2, en la PQRAD, Evaluación del rendimiento diagnóstico en comparación con la tecnología Sanger. Aplicación en el diagnóstico di