Enfermedad de Gaucher: diagnóstico, tratamiento y asociación con la enfermedad de Parkinson.

La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria autosómica recesiva, cuyo origen se encuentra en la mutación del gen GBA1. Se caracteriza por una alteración de la enzima glucocerebrosidasa, lo que da lugar a una disminución de la degradación de glucosilceramida y acumulación de la misma en las células. Existen tres variantes de la enfermedad de Gaucher en función de la presencia o no de signos neurológicos y de su velocidad de progresión: tipo 1 o no neuropática, tipo 2 o neuropática aguda y tipo 3 o neuropática crónica. Esta obra tiene como objetivo realizar una actualización sobre los aspectos más importantes de la enfermedad de Gaucher. Hemos analizado su diagnóstico, en el que destaca la determinación de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa y el análisis genético de GBA1, y los tratamientos desarrollados hasta el momento, destacando principalmente la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reducción de sustrato. Otro objetivo es conocer la relación entre la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Parkinson, ya que hay numerosos estudios que han demostrado una mayor incidencia de la enfermedad de Parkinson en enfermos con la enfermedad de Gaucher, argumentando una posible relación entre la alteración de la glucocerebrosidasa y una mayor agregación de la a-sinucleína.